Miopatia mitochondrialna – nieuleczalna, rzadka i genetyczna choroba mięśni, której dotyka Tomasza, jest jednym z wielu przypadków, gdzie osoby chore prowadzą nie tylko trudną walkę z chorobą, ale także walczą o świadomość społeczną i niezbędne środki na leczenie, rehabilitację oraz życie codzienne. W niniejszym artykule przyjrzymy się bliżej miopatii mitochondrialnej, dowiedzmy się, jakie inne choroby mięśni mają z nią wspólny mianownik, oraz poznamy historię Tomasza, który choruję i zbiera środki z corocznej akcji „przekaż 1,5% podatku”. Tomasz jest podopiecznym Fundacji Avalon, gdzie posiada tam indywidualne subkonto.
Miopatia mitochondrialna – co to oznacza
Miopatia mitochondrialna to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie mitochondriów – małych struktur wewnątrz komórek, odpowiedzialnych za wytwarzanie energii. To właśnie ta choroba prowadzi do osłabienia mięśni i wywołuje różne objawy, takie jak zmęczenie, problemy z oddychaniem, bóle mięśni i wiele innych. Na dzień dzisiejszy niestety nie istnieje skuteczne leczenie miopatii mitochondrialnej, co sprawia, że osoby cierpiące na tę chorobę muszą stawić czoła wielu wyzwaniom.
Miopatia Mitochondrialna – wspólny mianownik z chorobami mięśni
Miopatia mitochondrialna nie jest jedyną chorobą mięśni. Istnieje wiele innych schorzeń mięśni, które mogą wpłynąć na jakość życia pacjentów. Niektóre z nich to:
- Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna, która powoduje powolne osłabianie mięśni i problemy z koordynacją ruchową. Pacjenci często doświadczają trudności w wykonywaniu codziennych czynności.
- Dystrofia Duchenne’a/Beckera
DMD to dystrofia Duchenne’a jest dziedziczoną chorobą genetyczną która prowadzi do postępującej utraty mięśni i ogólnego osłabienia. To schorzenie występuje głównie u chłopców i prowadzi do znacznego skrócenia życia.
- Miastenia Gravis
Miastenia Gravis to choroba autoimmunologiczna, która wpływa na połączenia nerwowo-mięśniowe, co prowadzi do osłabienia mięśni. Objawia się między innymi trudnościami w mówieniu i połykaniu.
Mimo różnic w tych chorobach mięśniowych, istnieje pewien wspólny mianownik – cierpienie pacjentów i ich rodziny oraz potrzeba badań naukowych w celu znalezienia skutecznego leczenia.
Walka z Miopatią Mitochondrialną
Jednym z tych niezwykłych ludzi, którzy żyją z miopatią mitochondrialną, jest Tomasz. Od wielu lat toczy on nieustającą walkę z tą chorobą, która znacząco wpływa na jego życie codzienne. Jednak Tomasz nie poddaje się i postanowił wykorzystać zebrane środki ze zbiórki „przekaż 1,5% podatku” na poprawę swojego życia oraz refundację zabiegów jak i leczenia objawowego.
Tomasz, podobnie jak wielu innych pacjentów, zdaje sobie sprawę z trudności związanych z brakiem skutecznego leczenia. Dlatego też zdecydował się działać. Stworzył stronę informacyjną o chorobie i możliwościach pomocy. Informacje tam zawarte przydadzą się tym którzy są na początku drogi w diagnozowaniu własnych objawów.
Podsumowanie
Miopatia mitochondrialna to jedna z wielu chorób mięśni, która dotyka pacjentów na całym świecie. Choć na dzień dzisiejszy nie istnieje skuteczne leczenie, to ludzie tacy jak Tomasz prowadzą nieustającą walkę nie tylko z chorobą, ale także o świadomość społeczną i oswajanie się z trudnościami występującymi każdego dnia. Dzięki takim inicjatywom, jak możliwości akcji „przekaż 1,5% podatku” istnieje nadzieja spokojne życie i możliwość finansowania kosztów związanych z posiadaniem miopatii mitochondrialnej.
Artykuł sponsorowany dostarczony przez Tomasz Koniew.